Klippel-Trénaunay syndrom
Klippel-Trénaunay syndrom brukar förkortas KTS. Det var de franska neurologerna Maurice Klippel och Paul Trénaunay som beskrev sjukdomen för första gången år 1900. De beskrev då att sjukdomen bl a kännetecknades av hudförändringar, kärlmissbildningar inklusive lymfkärlsförändringar och förstorade mjukdelar (ödem).
Varje fall av KTS är unikt och därför vill specialister idag hellre använda specifika medicinska namn som bättre beskriver varje persons kärlmissbildning. Klippel-Trénaunay är en sällsynt medfödd missbildning med varierande symtom som ser olika ut hos varje drabbad individ. Vid Klippel-Trénaunay är det vanligt med protvinsfläckar (röda födelsemärken) som beror på små, ytliga blodkärlsmissbildningar (kapillärmissbildningar). Likaså är det vanligt att mjukdelar och ben har en ”överväxt”. En fot, eller ett helt ben, kan vara större än den andra foten eller benet.
Både venösa och lymfatiska missbildningar förekommer således, liksom onormala utväxter i mjukdelar och skelett. Detta orsakar ofta komplikationer med blödningar, venösa blodproppar eller proppar i lungorna. Därför är det viktigt att personer med KTS har bra, behagliga och måttsydda kompressionsstrumpor för att förhindra lymftatisk tillväxt och för att hjälpa cirkulationen i området att pressas åt rätt håll. Det minskar risken för spontana blödningar och svårläkta sår.
Man har inte kunnat hitta orsaken till syndromet men man tror att det föreligger en mutation i en gen tidigt under fosterutvecklingen. Eventuellt finns mutationen bara i den del av kroppen där förändringarna sitter. Klippel-Trénaunay syndrom bedöms vara ärftligt, men eftersom syndromet är så ovanligt, är det osannolikt att KTS drabbar fler personer i samma familj.
Diagnoskoden är Q87.2B enligt Internationell statistisk klassifikation ICD-10.
Parkes Weber syndrom
Parker Weber syndrom, som ofta förkortas PWS, är en mycket ovanlig kärlmissbildning som liknar KTS (Klippel Trénaunay syndrom). Liksom KTS är den medfödd. Det var engelsmannen och hudläkaren Frederick Parkes Weber som beskrev den för första gången 7 år efter det att Klippel och Trénaunay beskrev KTS.
Symptomen är desamma som för KTS, men personer med PWS har också arteriovenösa missbildningar, där vener och artärer kan vara sammankopplade och shuntar blod mellan systemen – vilket i normala fall inte ska ske. Dessa sammankopplingar mellan vener och artärer kallas AVF ”arteriovenösa fistlar” och kan finnas på olika ställen i kroppen. Det vanligaste är att sjukdomen finns i benen.
PWS beror på mutationer på RASA1-genen (ras p21-protein aktivator 1), vilken är belägen på kromosom 5. Sjukdomen är ärftlig. Diagnoskod sätts efter individuella skillnader.
Sturge-Weber Syndrom
Sturge-Weber Syndrom, som ofta förkortas SWS, anses i de allra flesta fallen inte vara ärftlig. Det medicinska namnet är encefalotrigeminal angiomatos. SWS uppkommer genom att ett av blodkärlsnäten som finns under tidig graviditet inte tillbakabildas som det ska under de första fostermånaderna. Blodkärlshinnan blir istället kvar och breder ut sig över en eller flera grenar av ansiktets trigeminusnerv (den tregrenade ansiktsnerven). Beroende på vilken gren av nerven som drabbas, påverkas i olika grad hjärna, ögon och hud. De mest karakteristiska yttre symptomet är ett stort portvinsfärgat födelsemärke i ansiktet. Avvikelser från yttre symptom finns.
Sjukdomen beskrevs först av de engelska läkarna William Allen Sturge och Frederick Parkes Weber i slutet av 1800-talet.
STW är en medfödd åkomma som beror på att en gen (GNAQ) muterat. Diagnoskoden är Q85.8B enligt Internationell statistisk klassifikation ICD-10.
För övriga kärlmissbildningar, se vidare: “Hamburg Classification 1988”
Gemensamt för bland annat Klippel-Trénaunays Syndrom och Parkes Weber syndrom är att behandlingen innefattar Lymfterapi med Manuellt lymfdränage, utprovning av behagligt och funktionsdugligt kompressionsmaterial till de drabbade kroppsdelarna. Även antibiotika och lågmolekylärt heparin behövs i många fall.
